Bases de Datos de Variantes, Fenotipos y Cáncer

ExAC/gnomAD (Genome Aggregation Database)

Descripción: Base de datos de variantes genómicas de miles de individuos, enfocada en variantes raras y comunes.

Temáticas clave: Variantes genéticas humanas, frecuencias alélicas, variación estructural.

Aplicaciones: Investigación de enfermedades genéticas, interpretación clínica de variantes.

Enlace: https://gnomad.broadinstitute.org

Descripción: Repositorio de variantes genómicas con relevancia clínica, recopiladas de laboratorios y literatura científica.

Temáticas clave: Mutaciones patogénicas, enfermedades genéticas, variantes asociadas a fenotipos clínicos.

Aplicaciones: Diagnóstico genético y estudios de correlación genotipo-fenotipo.

Enlace: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

Descripción: Catálogo de genes humanos y fenotipos genéticos, con información sobre enfermedades hereditarias.

Temáticas clave: Genética humana, enfermedades mendelianas, asociación genotipo-fenotipo.

Aplicaciones: Investigación biomédica, diagnóstico y asesoramiento genético.

Enlace: https://omim.org

Descripción: Base de datos de perfiles moleculares de cáncer, que incluye información genómica, transcriptómica y epigenómica.

Temáticas clave: Variantes genéticas en cáncer, expresión génica diferencial y biomarcadores.

Aplicaciones: Investigación oncológica, identificación de dianas terapéuticas y análisis de supervivencia.

Enlace: https://www.cancer.gov/tcga

Descripción: Base de datos que integra información sobre interacciones químicas-genómicas y su impacto en la salud.

Temáticas clave: Toxicología, interacciones químico-genéticas, enfermedades ambientales.

Aplicaciones: Estudios de toxicología, impacto de exposiciones ambientales en la salud.

Enlace: http://ctdbase.org